Introduction. Fragile X syndrome, which is produced by mutation of a gene in the X chromosome, is the most frequent cause of hereditary mental retardation. The multisystemic alterations of the disorder are due to the inhibition of the expression of the FMR1 gene and to the lack or absence of FMRP protein. Mental retardation and autistic spectrum constitute the most serious manifestations of the syndrome, but there are numerous neuropsychological disorders that make up the cognitive-behavioural (CB) phenotype of patients, and the number of clinical manifestations they are going to present is also high. Aims. The aim of the study was to evaluate the parameters that can contribute to the elaboration of a set of generally agreed guidelines that include early diagnosis and the indispensable genetic counselling, as well as a multidisciplinary intervention that contemplates, in a global manner, the medical and educational needs of those affected. Methodology. The method used to conduct the study involved an analysis of the early manifestations of the disease and the neuropsychological aspects of those affected, by means of a study protocol that includes biological and pedagogical data together with batteries of standard tests. Results and conclusions. Preliminary results confront us with the delay in diagnosis and in genetic counselling because the CB phenotype, in which language disorders were the most constant element, is not taken as being an early sign of the clinical manifestations or as a serious interference factor in the cognitive aspects in the progress of the disease.

Introducción Producido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP. Las manifestaciones más graves del síndrome son retraso mental y espectro autista, pero son numerosos los trastornos neuropsicológicos que van a formar parte del fenotipo cognitivoconductual (CC) de los afectados, así como son múltiples las manifestaciones clínicas que van a presentar.

Objetivo Evaluar los parámetros que puedan contribuir a la elaboración de un proyecto de actuación consensuada que incluya tanto el diagnóstico precoz y el imprescindible consejo genético, como una intervención multidisciplinar que contemple la globalidad de las necesidades médicas y educativas de los afectados. Metodología. Estudio de las manifestaciones precoces de la enfermedad y aspectos neuropsicológicos de los afectados, mediante un protocolo de estudio que incluye datos biológicos y pedagógicos y una batería de pruebas normativas. Resultados y conclusiones. Los resultados preliminares nos enfrentan al retraso en el diagnóstico y en el consejo genético al no valorar el fenotipo CC, en el que los trastornos del lenguaje han sido el elemento más constante, como signo precoz de las manifestaciones clínicas y como factor de interferencia grave en los aspectos cognitivos y en la evolución del paciente.